tisdag 12 september 2017

Klinisk genetik - DNA-utredning

WOW, vilket gensvar (dagen efter inlägget kom jag på att jag omedvetet ordvitsat på hög nivå) på gårdagens inlägg. 3500 läsningar på inte ens ett halvt dygn. Tack för att ni peppar mig att kämpa vidare. Vi godtar icke några monster i någon form. ICKE!!

Glömde också i allt elände att jag hade en underbar massage/akupressur igår. Det ger mig lite livsandar tillbaka.

Lite jobbig natt med värk i benen och (som jag glömde skriva igår) dessa enorma svettningar. Sjöblöt på bröstet (bröstkorgen) och huvudet. Vidrigt. Tur att jag kan vila på dagarna men det blir en ond cirkel att det då förstås blir svårare att sova på nätterna. Men faktum kvarstår, jag sover som en stock mellan åtta och tio ungefär. Tyst och svalt.


Idag  var de som sagt besök på Genetiska regionmottagningen i Linköping. Svårt att förklara allt vad jag gjorde där men ska försöka hålla mig på en "lagom" nivå. Träffade en överläkare och en sjuksköterska (genetisk vägledare). Jag var ju där 2009 också men då tyckte man inte det fanns någon anledning att gå vidare med någon genetisk utredning. Därför trodde jag nu att man bara skulle utreda om min neurofibromatos kan ha något med bröstcancern att göra. Det blir dock steg två.

Vi ska börja med att göra en utredning som jag tror är ganska vanlig när man är så pass ung som jag (38 år) när man drabbas av bröstcancer. Då undersöker man om man möjligen har en s.k. ärftlig bröstcancer och undersöker BRCA1 och BRCA2-generna. Är man bärare av dessa ökar risken för bröstcancer samt (för BRCA1) äggstockscancer. Dessutom kan ju då flera släktingar ha denna gen och man kan förstås även överföra den till sina barn. Det är dessa fall man ibland kan läsa om i tidningen. 25-åringar som antingen drabbas eller som väljer att operera bort sina bröst i förebyggande syfte. Man kan ju bära på genen utan att få sjukdomen också men jag tycker det känns osannolikt att det skulle vara så med så pass många kvinnliga släktingar som är äldre än jag (både i livet och inte) som inte haft sjukdomen.

Samtidigt ska jag ingå i en studie med andra ärftliga mekanismer. Har inte riktigt läst på precis vad den innebär men det är ju inget jag behöver göra, bara låna ut mina gener.

Lite glad blev jag att få beskedet att de flesta förändringar/tumörer man får av sin NF kommer de första tio åren. Jag har ju ändå en ganska lindrig form, det finns ju de som t.ex. får dubbelt så stort huvud, jättekrokig rygg, tumörer i huvudet, synnerven och ryggraden mm. Det ryktas att Elefantmannen led av NF men andra rykten säger tvärtom så jag vet inte. Sjukdomen (eller egentligen syndromet) är ju medfödd men jag fick inte någon säker diagnos förrän 1992 då man opererade bort och analyserade 2-3 tumörer. Den läkaren som informerade mig då varnade mig för att läsa något om det. Det var före Googles tid och man åkte till biblioteket och slog i någon läkaruppslagsbok - dumt.



På tal om det kan man fundera på om all lättillgänglig information nu för tiden är av godo eller ondo. Viktigast är kanske att man är källkritisk och det är det många som inte är. Man delar ibland felaktig, farlig information på sociala medier utan minsta eftertanke. Vet någon konstig handledning för att behandla annalkande hjärtstopp på sig själv. Jag skulle vilja råda att ringa 112 om det inte finns någon annan behjälplig person i närheten. Du kan inte hosta bort ett hjärtstopp.

Källa: Civilförsvarsförbundet

Nu ska jag ta det lite lugnt (är väldigt bra på det) efter dagens utflykt. Det blir väl lite läxor med barnen och sedan ladda dosetten inför omgång sex i rond två.

Nu halvvägs i den ronden och nio av femton totalt, det är i alla fall mer än halvvägs även om resan blir jobbigare för varje station.               

Inga kommentarer:

Skicka en kommentar

Hemska besked

Jag gör inte dessa inlägg för medkänsla eller att någon ska tycka synd om mig. Dels är de min dagbok och som info för alla som faktiskt undr...